Ocronosis

Resumen

La alcaptonuria es un trastorno caracterizado por una alteración metabólica de los aminoácidos fenilalanina y tirosina, que provoca la acumulación del ácido homogentísico y ácido acético de benzoquinona en varios tejidos, dentro de ellos el cartílago articular. Su depósito conlleva a la lesión del cartílago y la articulación, desencadenando en la artropatía periférica, conocida como ocronosis. Esta enfermedad tiene una prevalencia baja a nivel mundial. Dentro de los hallazgos clínicos a tomar en cuenta para el diagnóstico está la presencia de manchas negras en el pañal como signo a edades tempranas. Con el desarrollo de la enfermedad, los pacientes presentan dolor lumbar, artralgias, además de pigmentación de las escleras o del pabellón auricular como signos tardíos. Es importante realizar una historia clínica detallada, un examen físico minucioso y exámenes complementarios como la biopsia de piel y estudio histopatológico para llegar al diagnóstico. El manejo clínico es controversial hasta el momento, sin embargo, se han reportado resultados favorables con la nitisinona como opción terapéutica. En este artículo se reporta el caso clínico sobre un paciente con cuadro de gonalgia izquierda de un año de evolución, los exámenes e intervenciones realizadas, así como el detalle del estudio histopatológico reportado. Al ser una enfermedad con pocos casos detectados, es necesario recalcar la importancia de conocerla para diagnosticarla adecuadamente.